Un aperçu de la génétique moléculaire

CELLULE HUMAINE

Nos corps sont composés d’environ 100 trillions de cellules. Chacune d’entre elles (à l’exception des cellules de globules rouges qui n’ont pas d’ADN), contient une copie complète du génome humain entier – toute l’information génétique nécessaire pour construire un être humain. Cette information est codée dans les trois milliards de sous unités de l’ADN. L’ovule et le spermatozoïde sont crées avec la moitié. À la fécondation, l'ensemble de l’ADN est rétabli et la nouvelle cellule commence à croître et à se diviser.

NOYAU CELLULAIRE

Dans le noyau de chaque cellule, les longs brins d’ADN (en forme d’échelle torsadée) sont enroulés comme des bobines de fil et renfermés en 23 paires de chromosomes. Un chromosome de chaque paire provient de chaque parent. Ainsi, chaque nouvel enfant est le produit de deux parents, qui sont chacun le produit de deux grands-parents, qui sont chacun le produit de deux arrières grands-parents etc. Chacun d’entre nous porte dans ses cellules l’histoire entière de la famille, et dans un sens, l'histoire génétique de l'humanité.

CHROMOSOME

Chacun des 46 chromosomes humains contient l’ADN pour des milliers de gènes individuels. Ce sont les unités de l’hérédité qui portent en fait l’information au fil des générations. Les gènes sont disposés de manière linéaire, comme des chansons sur une cassette ou des images sur une pellicule de film, le long des chromosomes. Les chromosomes cassés, en plus ou manquants entraînent généralement des problèmes majeurs de développement, comme le syndrome de Down.

GÈNE

Chaque gène est une portion d’ADN à deux brins contenant la recette pour créer une molécule spécifique, habituellement une protéine. Ces recettes sont expliquées dans des séquences variables des 4 bases chimiques dans l'ADN : l’adénine (A), la thymine (T), la guanine (G) et la cytosine (C). Ces bases forment des paires qui ne peuvent s’associer que d’une façon : un A s’apparie avec un T ; un G s'apparie avec un C. Les « barreaux » de paire de base et les « montants » de phosphate s’enroulent pour former la molécule à double hélice qui conserve toute l’information. L’on estime que notre génome se compose de 30000 gènes, et non 100000, chiffre avancé avant les découvertes du Human Genome Project (projet du génome humain). Néanmoins, la merveille réside dans la capacité de la cellule à « allumer » ou « éteindre » ces gènes au moment parfait au cours de sa vie. La croissance, la puberté et même les cancers sont le résultat d’un tel enchaînement de l’activité génétique.

PROTÉINES

Sans les protéines, la vie ne serait pas possible. Composées d’acides aminés, les protéines sont des éléments essentiels de tous les organes et elles sont les catalyseurs de toutes les activités chimiques. Si un immeuble de bureaux représentait une cellule, les personnes à l’intérieur qui font en fait tout le travail (y compris la construction de l’immeuble) seraient l’équivalent de protéines spécialisées appelées enzymes. La séquence de base de l’ADN code et orchestre la disposition des acides aminés qui ensuite interagissent afin de produire la forme fonctionnelle en trois dimensions des protéines. Cette forme est la caractéristique clé déterminant la capacité de la protéine à faire son travail. Par exemple, les anomalies sur une seule base aboutissent à des protéines dont la fonction est compromise, ce qui cause l’anémie cellulaire et la maladie de Tay-Sachs, alors que la mucoviscidose est le résultat d’une délétion d’un acide aminé dans la chaîne normale qui en compte plus de 1400. La protéomique, l’étude de la fonction des protéines et la manière dont notre génome fait naître leur immense variété, est un centre d’intérêt grandissant dans la biologie du 21ème siècle.